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Le facteur génétique passe à l'enfant via une paire de chromosomes, un venant du père et un de la mère. Les modifications génétiques sont situées le long d'une section du chromosome 15 appelée région critique de Prader-Willi. Normalement, les gènes de cette région sont inactifs, ou silencieux sur le chromosome maternel 15, mais actifs sur le chromosome paternel 15. Cependant, dans le syndrome, la région critique du chromosome paternel est inactive ou manquante.Les scientifiques ont testé sur des modèles murins de Prader-Willi deux gènes candidats, UNC0638 et UNC0642. Ces gènes fonctionnent en inhibant l'activité d'une protéine appelée G9a, qui, avec d'autres protéines, assemble les gènes maternels dans le chromosome. Les auteurs sont parvenus à activer la copie maternelle des gènes. Ils ont montré que les souris ainsi traitées présentent une croissance et un développement supérieurs à ceux des souris non traitées : 15% survivent jusqu'à l'âge adulte sans effets secondaires sérieux. Reste à évaluer les effets de cette modification génétique sur les symptômes de la maladie tels que l'alimentation compulsive et l'obésité.(référence : Nature Medicine, 26 décembre 2016, doi : 10.1038/nm.4257)