L'hypercholestérolémie familiale requiert plus d'attention

La HF constitue une maladie génétique héréditaire. Elle est responsable de l'accélération du processus d'athérosclérose et des maladies coronariennes ne pouvant pas être évitées par un changement de style de vie. Les individus atteints de HF présentent, à quarante ans déjà, des taux de cholestérol LDL qui ne surviennent que plus tard chez les individus sans HF. La HF constitue une affection à hérédité autosomique dominante. Les enfants de patients HF ont donc 50 % de chances d'hériter d'une mutation. En cas de HF homozygote, un infarctus du myocarde peut survenir très tôt (entre 15 et 30 ans). Le risque d'accident vasculaire cérébral est également beaucoup plus important. Dépistage en cascade Un taux de cholestérol LDL élevé ne se remarque à aucun symptôme, même si certains patients peuvent souffrir de xantélasma et de xanthomes. Le dépistage généralisé est-il indiqué ? " Aux Pays-Bas, nous appliquons le dépistage en cascade ", explique le professeur Kees Hovingh, du Centre médical universitaire d'Amsterdam. Cela veut dire que les membres de la famille du patient atteint de HF passent eux aussi un dépistage. Entre 2004 et 2010, près de 12.000 membres de familles avec, au départ, 2400 patients génétiquement testés, ont été diagnostiqués. Les Pays-Bas constituent le meilleur élève européen en matière de diagnostic de la HF. Partant d'une prévalence de 1/500, 71% des patients sont pu être détectés via le dépistage. Néanmoins, sur base d'une prévalence adaptée, passant de 1/200 à 1/250, seul un tiers des Néerlandais atteints de HF auraient pour l'instant pu être identifiés. Le diagnostic de HF se fait nécessairement cliniquement, par la mesure du taux de cholestérol LDL, et ce aussi chez les enfants. C'est ainsi que la prévalence a pu être revue et passer de 1/200 à 1/250. En d'autres mots, la prévalence de la HF serait deux fois plus grande si elle était anticipée. La HF hétérozygote n'est donc pas si rare, contrairement à la HF homozygote. La recherche génétique (détection des mutations de l'ADN) est également utilisée comme méthode diagnostique, plutôt à des fins de recherche. C'est aussi de cette manière que l'on a pu revoir la prévalence à la hausse (1/230). Le dépistage optimal se situe entre 2 et 10 ans. Certains plaident pour que les valeurs LDL-C soient définies par un test de Guthrie chez les nouveau-nés. Parmi une population fragile du point de vue cardiovasculaire, la HF peut avoir une prévalence de 1/40 à 1/50. Des conséquences dramatiques Jules Payne, de l'organisation anglaise de patients Heart UK, connait d'expérience la peine que peuvent ressentir les familles de jeunes patients décédés pour cause de HF mal connue. Il peut s'agir de patients très jeunes : une fille de 11 ans, un jeune homme de 23 ans. Un jour, un homme de 43 ans a été hospitalisé à la suite d'un infarctus du myocarde. Comme on lui a alors diagnostiqué une HF, sa fille a également été testée, avec un résultat positif. Elle a donc pu recevoir une médication adéquate et adapter son style de vie. L'infarctus du myocarde a donc permis de redonner une vie normale à sa fille. Au Royaume-Uni, on estime que 28.000 enfants sont atteints de HF, parmi lesquels seuls 600 ont été effectivement diagnostiqués. Dans certains pays européens, seul 1% des HF seraient effectivement décelées. C'est pour remédier à ces inégalités qu'un European FH Patient Network a été mis sur pied en mars 2015, auquel collaborent aujourd'hui 15 pays. Traitement précoce Le but du dépistage est de traiter les individus HF positifs, de sorte qu'ils développent moins d'accidents cardiovasculaires par après. Au plus tôt, au mieux. Le traitement de l'hypercholestérolémie familiale est en outre simple et sûr, contrairement à ce que disent les médias, avec de bons pronostics cardiovasculaires à la clé. Il faut aussi ajouter que l'identification et le traitement des individus atteints de HF selon les directives peuvent s'avérer rentable. En commençant le dépistage au plus jeune âge, on peut influer sur l'évolution de la maladie, ce qui est rentable sur le long terme. La prévention primaire coûte d'ailleurs beaucoup moins que la prévention secondaire. Les risques encourus par les personnes atteintes d'une HF non traitée sont mal connus. Le président de la European Atherosclerosis Society, le professeur Alberico Catapano, plaide donc aussi pour la mise en place de registres internationaux, dans le but de collecter davantage d'informations sur la FH et les traitements disponibles. Ces registres peuvent aussi fournir des informations sur le rôle des facteurs spécifiquement liés aux patients, comme l'impact sur la HF de la tabagie ou les facteurs socio-économiques. Afin de développer une approche stratégique globale, il faut des données chiffrées fiables, et seuls les registres peuvent les fournir. L'EAS a récemment publié un rapport montrant que la HF était sous-diagnostiquée et sous-traitée, et ce non seulement en Europe, mais aussi dans le monde entier. L'initiative Call to action doit surtout permettre de sensibiliser les esprits, dans le but de collecter des fonds nécessaires pour que l'accessibilité et la détection soient similaires à travers toute l'Europe.